Γεννητικές ανωμαλίες: Αιτίες, Παράγοντες Κινδύνου & Πρόληψη

Εάν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη ή είστε στα πρώτα στάδια μιας εγκυμοσύνης, δεν υπάρχει καλύτερος χρόνος για να μάθετε για τις γενετικές ανωμαλίες.

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι κρίσιμες και δαπανηρές καταστάσεις που επηρεάζουν περισσότερα από 150.000 παιδιά κάθε χρόνο.

Διαβάστε περισσότερα για το τι είναι οι γενετικές ανωμαλίες, τι τις προκαλούν και τι πρέπει να γνωρίζετε για την πρόληψη.

Πίνακας περιεχομένων

• Κατανόηση των γενετικών ανωμαλιών
• Παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες
• Μείωση του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών
• Εξετάσεις για γενετικές ανωμαλίες
• Συμπέρασμα

---

Κατανόηση των γενετικών ανωμαλιών

Όταν μια δομική ανωμαλία ή δυσπλασία εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη γέννηση, αυτό ονομάζεται γενετικό ελάττωμα. Μπορεί να κυμαίνονται από ήπιες καταστάσεις έως εκείνες που μπορεί να αποδειχθούν απειλητικές για τη ζωή.

Το γιατί συμβαίνουν γενετικές ανωμαλίες είναι συχνά ένα μυστήριο - πάνω από το 50 τοις εκατό των γενετικών ανωμαλιών συμβαίνουν για άγνωστο λόγο ^(ένας) . Μερικά, ωστόσο, είναι πιο εύκολο να εντοπιστούν και μπορεί να προκληθούν από γενετική, μεγαλύτερη ηλικία, ορισμένες ιατρικές καταστάσεις, φάρμακα και φάρμακα.

Η εκπαίδευση είναι το κλειδί

Η διερεύνηση και η εκμάθηση περισσότερων για τα γενετικά ελαττώματα είναι σημαντική, επειδή προκαλούν περισσότερους θανάτους σε παιδιά κάτω του 1 έτους από οτιδήποτε άλλο. Κάθε μέρα, κατά μέσο όρο 18 μωρά πεθαίνουν από γενετικές ανωμαλίες.

Ωστόσο, πολύ περισσότεροι υποφέρουν από γενετικές ανωμαλίες. Για κάθε 33 μωρά που γεννιούνται, ένα θα έχει γενετικό ελάττωμα ^(δύο) . Αυτό αντιστοιχεί σε 150.000 παιδιά κάθε χρόνο που θα γεννιούνται αντιμετωπίζοντας την πρόκληση των γενετικών ανωμαλιών.

Τα κύρια γενετικά ελαττώματα που αποκαλύπτονται κατά τη γέννηση είναι αρκετά σπάνια, περίπου στο 3 τοις εκατό των γεννήσεων στις ΗΠΑ. Πολλές άλλες γενετικές ανωμαλίες ανακαλύπτονται με την πάροδο του χρόνου - δεν είναι πάντα εμφανείς κατά τη γέννηση.

ΚΑΝΤΕ ΚΛΙΚ ΓΙΑ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΕΙΚΟΝΑΣ

Αν και σίγουρα δεν είναι τόσο ανησυχητικό όσο η υγεία και η ευημερία των παιδιών, οι γενετικές ανωμαλίες καταλήγουν επίσης να κοστίζουν στους γονείς πολλά χρήματα. Κάθε χρόνο, περισσότερα από 1,4 δισεκατομμύρια δολάρια δαπανώνται για ιατρική περίθαλψη παιδιών λόγω των γενετικών ανωμαλιών τους.

Αυτό που κάνει τις γενετικές ανωμαλίες ακόμα πιο αποκαρδιωτικές είναι το γεγονός ότι ορισμένες από αυτές μπορούν να προληφθούν ακριβώς από όσα γνωρίζουμε ήδη γι' αυτές. Εάν όλες οι έγκυες γυναίκες λάμβαναν την κατάλληλη προγεννητική φροντίδα, το ένα τέταρτο των βρεφικών θανάτων θα μπορούσε να αποφευχθεί.

Κάθε χρόνο, έως και 1,3 εκατομμύρια έγκυες γυναίκες λαμβάνουν ανεπαρκή προγεννητική φροντίδα. Οι έγκυες γυναίκες με μη επιπλεγμένες εγκυμοσύνες θα πρέπει να επισκέπτονται τον μαιευτήρα τους οπουδήποτε από 10 έως 15 φορές για προγεννητικές επισκέψεις ⁽³⁾ .

Θα πρέπει να καλέσετε για αυτό το πρώτο ραντεβού μόλις συνειδητοποιήσετε ότι είστε έγκυος, παρόλο που ο γιατρός μπορεί να περιμένει ακόμα πλησιέστερα στη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας πριν σας δει εάν όλα φαίνονται να πάνε καλά και δεν έχετε υποκείμενα προβλήματα υγείας.

Οι γυναίκες αποφεύγουν αυτές τις κρίσιμες επισκέψεις προγεννητικής φροντίδας για διάφορους λόγους, συμπεριλαμβανομένου του απαγορευτικού κόστους των ιατρικών ραντεβού, της αδυναμίας να πάρουν ρεπό από την εργασία και μερικές φορές ακόμη και της έλλειψης αντίληψης της σημασίας ή της ανάγκης αυτών των ραντεβού.

Εάν γνωρίζετε ότι υπάρχει πιθανότητα να μείνετε ή να είστε έγκυος αυτήν τη στιγμή, αρχίστε να παίρνετε τις προγεννητικές βιταμίνες σας το συντομότερο δυνατό, καθώς η μεγαλύτερη ανάπτυξη οργάνων συμβαίνει στην αρχή της εγκυμοσύνης.

---

Παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες

Αν και υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι γενετικών ανωμαλιών, μερικά είναι σπάνια, ενώ άλλα είναι πολύ πιο διαδεδομένα. Εδώ είναι μερικά από τα πιο κοινά που πρέπει να γνωρίζετε — το να γνωρίζετε τι είναι και τι μπορείτε να κάνετε γι 'αυτά θα σας κάνει να αισθάνεστε πιο ενδυναμωμένοι.

ένας.Αλκοόλ

Το αλκοόλ δεν είναι ποτέ καλή ιδέα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γιατί μπορεί να προκαλέσει τόσα πολλά προβλήματα στο αναπτυσσόμενο έμβρυό σας. Οποιοδήποτε αλκοόλ πίνετε πηγαίνει απευθείας στο μωρό σας από τοομφάλιος λώρος.

Μια ολισθηρή πλαγιά

Μερικές γυναίκες, ακόμη και λίγοι γιατροί, θα σας πουν ότι είναι εντάξει να πίνετε περιστασιακά ποτό ενώ είστε έγκυος, αλλά αυτό μπορεί να είναι ολισθηρό. Για μερικές μαμάδες, ένα ποτό μπορεί να οδηγήσει σε ένα άλλο.

Επιπλέον, δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζουμε πόσο αλκοόλ θα οδηγήσει σε εκ γενετής ελάττωμα. Είναι καλύτερα να το παίζετε με ασφάλεια – εννέα μήνες από εσάς να περιμένετε ένα ποτό είναι καλύτερο από μια ζωή με συνέπειες για το παιδί σας. Εάν αισθάνεστε ότι έχετε εθισμό και χρειάζεστε βοήθεια, δεν είναι ποτέ λάθος να ζητήσετε βοήθεια από ομάδες υποστήριξης. Φροντίστε να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με χρήσιμες μεθόδους που μπορούν να έχουν καλύτερα αποτελέσματα για την υγεία σας και το μωρό σας.

δύο.Κάπνισμα

Είναι καλή ιδέα να κόψετε το κάπνισμα προτού προσπαθήσετε να μείνετε έγκυος, αλλά αν είστε ήδη έγκυος, δεν είναι πολύ αργά. Το κάπνισμα έχει συνδεθεί ή υποπτευθεί ότι συνδέεται με πολλές γενετικές ανωμαλίες όπως ο πρόωρος τοκετός,χαμηλό βάρος γέννησης, προβλήματα με τον πλακούντα και πολλά άλλα, και τουλάχιστον, δεν είναι καλό ούτε για εσάς ούτε για το μωρό σας.

Θα είναι ένας αγώνας για να τα παρατήσετε, αλλά υπάρχουν τόσες πολλές ανταμοιβές, σίγουρα αξίζει τον κόπο.

Εάν είστε ήδη έγκυος, μπορεί να μην θέλετε να χρησιμοποιήσετε φάρμακα ή επιθέματα νικοτίνης που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι καπνίστριες που δεν είναι έγκυες για να τους βοηθήσουν να το κόψουν.

Ακολουθούν ορισμένες μέθοδοι που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε για να σταματήσετε το κάπνισμα:

• Ρίχνοντας τσιγάρα κρύα γαλοπούλα:Αυτή είναι μια πραγματικά δύσκολη μέθοδος, αλλά αν ανησυχείτε για την ασφάλεια του μωρού σας, μπορεί να σας δώσει το κίνητρο να το κάνετε.
• Μέθοδος περικοπής:Εάν βρίσκεστε στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, έχετε ακόμα χρόνο να χρησιμοποιήσετε αυτήν τη μέθοδο. Για να εξασφαλίσετε την καλύτερη ασφάλεια για το μωρό σας, θα πρέπει να προσπαθήσετε να είναι εντελώς απαλλαγμένο από καπνό μέχρι την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας ⁽⁴⁾ .
• Συμβουλευτική:Μερικές φορές βοηθάει απλώς να νιώθεις ότι δεν είσαι μόνος. Οι συμβουλευτικές συνεδρίες μπορούν να σας βοηθήσουν να κλωτσήσετε αυτούς τους γλουτούς για τα καλά.

3.Φάρμακα

Τα παράνομα ναρκωτικά είναι κακή ιδέα για πολλούς λόγους ενώ είστε έγκυος. Αλλά ένας από τους πιο επιτακτικούς λόγους για να μείνετε μακριά από αυτά είναι η βλάβη που μπορούν να επιφέρουν αυτά τα φάρμακα στο μωρό σας.

Τα γενετικά ελαττώματα μπορεί να προκληθούν από τη χρήση ναρκωτικών και η χρήση ναρκωτικών μπορεί να οδηγήσει σε μια απαίσια διαδικασία στέρησης για το μωρό σας μετά τη γέννηση επίσης. Η χρήση ναρκωτικών μπορεί να προκαλέσει σωματικές εκ γενετής ανωμαλίες στο μωρό σας καθώς και γνωστικές, όπως μαθησιακά προβλήματα ⁽⁵⁾ .

Don't Go Solo

Εάν είστε εθισμένοι σε ναρκωτικά, όπως τα οπιούχα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό πριν επιχειρήσετε να το κόψετε ενώ είστε έγκυος. Εάν προσπαθήσετε να σταματήσετε να παίρνετε ναρκωτικά κρύα γαλοπούλα, μπορεί να βλάψετε τον εαυτό σας και το μωρό σας.

Ένας επαγγελματίας μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε την καλύτερη μέθοδο για την προστασία της υγείας του μωρού σας και μπορεί να σας παρατάξει με οποιουσδήποτε άλλους πόρους χρειάζεστε.

Τέσσερα.Ορισμένα φάρμακα

Μιλήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για τυχόν φάρμακα που παίρνετε ή σκέφτεστε να πάρετε αυτήν τη στιγμή.

Αυτό περιλαμβάνει συνταγογραφούμενα και μη συνταγογραφούμενα φάρμακα και διαιτητικά ή φυτικά συμπληρώματα.

Πάντα να συμβουλεύεστε πρώτα το γιατρό σας πριν σταματήσετε ή ξεκινήσετε οποιοδήποτε είδος φαρμάκου.

5.Λοιμώξεις

Οι έγκυες γυναίκες πρέπει επίσης να προσέχουν για άλλες λοιμώξεις, ιδιαίτερα αυτές που προκαλούνται από ιούς. Οι ιοί που μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα για τις έγκυες γυναίκες, περιλαμβάνουν ερυθρά, εντεροϊούς, αδενοϊούς, έρπητα και κυτταρομεγαλοϊό ⁽⁶⁾ .

Για να προστατεύσετε τον εαυτό σας από λοιμώξεις, θα πρέπει να φροντίσετε να πλένετε καλά τα χέρια σας, ειδικά αφού κάνετε πράγματα που θα μπορούσαν να αυξήσουν την έκθεσή σας σε λοιμώξεις. Βεβαιωθείτε ότι πλένετε τα χέρια σας με σαπούνι και νερό μετά από:

• Πηγαίνοντας στο μπάνιο.
• Χειρισμός ωμών τροφίμων.
• Χειρισμός βρωμιάς.
• Αγγίζοντας κατοικίδια, ιδιαίτερα χάμστερ και ινδικά χοιρίδια.
• Αλλαγή πάνας.
• Το να είσαι κοντά σε κάποιον που είναι άρρωστος.
• Περνάμε χρόνο με μικρά παιδιά γιατί συχνά παλεύουν με κάποια μόλυνση.

Εάν γνωρίζετε ότι κάποιος κοντά σας έχει έναν ιό που θα μπορούσε να είναι επικίνδυνος για εσάς και το μωρό σας, αποφύγετε την επαφή με αυτό το άτομο και φροντίστε να εφαρμόζετε τη σωστή υγιεινή γύρω του.

Σημείωση του συντάκτη:

Ο Δρ. Njoud Jweihan, MD

6.Ιός Ζίκα

Ο ιός Ζίκα έδωσε στις μέλλουσες μαμάδες έναν ακόμη λόγο πανικού το 2015 καθώς άρχισε να εξαπλώνεται σε όλο το δυτικό ημισφαίριο.

Οι γυναίκες που μολύνουν τον ιό Ζίκα όταν είναι έγκυες έχουν περισσότερες πιθανότητες να γεννήσουν μωρό με μικροκεφαλία. Μικροκεφαλία είναι όταν το κεφάλι ενός μωρού είναι μικρότερο από όσο θα έπρεπε.

Εκτός από την αισθητική άποψη, η μικροκεφαλία δημιουργεί πρόβλημα επειδή το μικρό κεφάλι μπορεί να σημαίνει μικρότερους εγκεφάλους. Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στα μάτια και προβλήματα με το πλήρες εύρος κίνησης των αρθρώσεων ⁽⁷⁾ . Ο πρόωρος τοκετός και η αποβολή μπορεί επίσης να προκύψουν από τη μόλυνση του ιού Ζίκα.

Ο ιός Ζίκα μεταδίδεται κυρίως από τσιμπήματα κουνουπιών και είναι πιο κοινός σε ορισμένες τροπικές περιοχές. Λήψη μέτρων για να μειώσετε τις πιθανότητές σας να είστετσιμπημένο από κουνούπιστα μέρη που έχει φτάσει ο ιός Ζίκα είναι μια καλή προφύλαξη που πρέπει να λαμβάνετε όταν είστε έγκυος.

Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι περνάμε περισσότερο χρόνο σε εσωτερικούς χώρους και αποφεύγουμε τα ταξίδια σε περιοχές όπου διαπιστώθηκε ότι το κουνούπι είναι σε υψηλό επιπολασμό. Εάν πιστεύετε ότι έχετε τον ιό Ζίκα, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να κάνει μια εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσει αυτήν την υποψία.

7.Ατμόλουτρα, σάουνες και υδρομασάζ

Η θερμότητα και τα αναπτυσσόμενα μωρά δεν ταιριάζουν πολύ. Γι' αυτό οι έγκυες γυναίκες θα πρέπει να μένουν μακριά από υδρομασάζ και άλλες πηγές θερμότητας όπως σάουνες και ατμόλουτρα.

Τα υδρομασάζ, συγκεκριμένα, έχουν συνδεθεί με υψηλότερο κίνδυνο ορισμένων γενετικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα ⁽⁸⁾ .

Η χρήση υδρομασάζ κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη φαίνεται να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη, επειδή είναι κατά τις πρώτες 12 εβδομάδες όταν σχηματίζονται τα εσωτερικά όργανα και το σώμα του παιδιού. Επιπλέον, εκείνη την περίοδο το μωρό δεν έχει αναπτύξει ένα κατάλληλο θερμορρυθμιστικό σύστημα για να προσαρμοστεί σε ζεστές και κρύες θερμοκρασίες.

Όσο περισσότερο μένει μια γυναίκα σε ένα υδρομασάζ, τόσο υψηλότερη θα είναι η θερμοκρασία του σώματός της. Εάν αποφασίσετε ότι δεν μπορείτε να παραλείψετε τις συνεδρίες υδρομασάζ, ακόμη και για την υγεία του μωρού σας, θα πρέπει τουλάχιστον να περιορίσετε τη διάρκειά τους, διατηρώντας τις κατά προτίμηση σε λιγότερο από 10 λεπτά.

Αλλά η καλύτερη πολιτική είναι να τα αποφύγετε εντελώς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, απλώς για να είστε στην ασφαλή πλευρά.

---

Μείωση του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών

Αν και δεν μπορείτε ποτέ να εξαλείψετε εντελώς τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών του μωρού σας, υπάρχουν βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να προετοιμάσετε το σώμα σας για την εγκυμοσύνη σας και να μειώσετε τον κίνδυνο όσο μπορείτε.

ένας.Εμβολιαστείτε

Όταν σκοπεύετε να δημιουργήσετε οικογένεια, θα πρέπει πρώτα να μιλήσετε με το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι τα εμβόλιά σας είναι ενημερωμένα. Το εμβόλιο ιλαράς, παρωτίτιδας και ερυθράς θα πρέπει να χορηγείται τουλάχιστον ένα μήνα πριν ξεκινήσετε την προσπάθεια σύλληψης.

Όταν μάθετε ότι είστε έγκυος, τότε θα πρέπει να προσθέσετε το εμβόλιο Tdap, το οποίο χρησιμοποιείται για την πρόληψη του κοκκύτη. Αυτό το εμβόλιο θα προσφέρει στο μωρό σας κάποια έγκαιρη προστασία από τον κοκκύτη - αν και δεν θα διαρκέσει για πολύ μετά τη γέννησή του.

Τελικά περίπου στην ηλικία των 6 μηνών, το μωρό θα αναπτύξει τα δικά του αντισώματα ή πρωτεΐνες που καταπολεμούν τις λοιμώξεις και το ανοσοποιητικό του σύστημα θα είναι αρκετά ισχυρό από μόνο του.

Σημείωση του συντάκτη:

Ο Δρ. Njoud Jweihan, MD

Εκτός από αυτά τα δύο, θα πρέπει επίσης να εξετάσετε το ενδεχόμενο να προσθέσετε το εμβόλιο γρίπης επειδή οι επιπτώσεις της γρίπης στις έγκυες γυναίκες και τα έμβρυά τους μπορεί να είναι αρκετά σοβαρές ⁽⁹⁾ .

δύο.Συμπλήρωμα με Φολικό Οξύ

Φροντίζοντας να λαμβάνετε αρκετάφολικό οξύ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνηςείναι κρίσιμο για να προσφέρετε στο μωρό σας τον καλύτερο δυνατό τρόπο για την υγεία του. Οι γιατροί λένε ότι πρέπει να λαμβάνετε τουλάχιστον 400 μικρογραμμάρια φυλλικού οξέος καθημερινά για να μειώσετε την πιθανότητα εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Αυτή η ποσότητα φυλλικού οξέος θα πρέπει να υπάρχει στο δικό σαςπρογεννητική βιταμίνη. Θα πρέπει να είναι επιπλέον σε οποιαδήποτε ποσότητα παίρνετε από τη διατροφή σας. Τα εμπλουτισμένα δημητριακά είναι μια εξαιρετική πηγή φυλλικού οξέος.

Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, θα πρέπει να αρχίσετε να παίρνετε φολικό οξύ πριν τη σύλληψη. Θέλετε να έχετε ένα υγιές απόθεμα στο σύστημά σας επειδή πολλές γενετικές ανωμαλίες συμβαίνουν μέσα στον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης ⁽¹⁰⁾ .

3.Διατηρήστε ένα υγιές βάρος

Η παχυσαρκία είναι μια επιδημία στις ΗΠΑ, όπως και σε άλλα μέρη του κόσμου. Ενώ η παχυσαρκία είναι κακό πράγμα για τον γενικό πληθυσμό, μπορεί επίσης να έχει καταστροφικές συνέπειες για τις έγκυες γυναίκες και τα μωρά τους.

Εάν μια γυναίκα είναι παχύσαρκη πριν συλλάβει, το μωρό της θα διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να έχει συγγενές καρδιακό ελάττωμα ^{(έντεκα)} . Η παχυσαρκία μπορεί επίσης να προκαλέσει διαβήτη κύησης ή διαβήτη που συμβαίνει μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και υψηλή αρτηριακή πίεση που μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες για εσάς και το μωρό, συμπεριλαμβανομένης της αύξησης του κινδύνου προεκλαμψίας.

Εάν ξέρετε ότι θέλετε να κάνετε οικογένεια σύντομα και έχετε μερικά επιπλέον κιλά ή περισσότερα, θα ήταν έξυπνο να εργαστείτε για να τα χάσετε. Δεν υπάρχει μαγική σφαίρα για την απώλεια βάρους – θα πρέπει να το κάνετε με τον παλιομοδίτικο τρόπο μετρώντας θερμίδες και κάνοντας αρκετή άσκηση.

Αν και η παχυσαρκία είναι επικίνδυνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το υπερβολικά λιποβαρές είναι επίσης επιβλαβές για εσάς και το μωρό σας. Οι διατροφικές ελλείψεις μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε αναπτυξιακά προβλήματα που επηρεάζουν αρνητικά την ανάπτυξη του μωρού σας επίσης. Φροντίστε να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με τον στόχο βάρους που πρέπει να επιτύχετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Τέσσερα.Κρατήστε τον διαβήτη υπό έλεγχο

Υπάρχουν δύο τύποι διαβήτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο τύπος που υπάρχει πριν από την εγκυμοσύνη και μετά υπάρχει ο διαβήτης κύησης, που είναι ο τύπος που αναπτύσσουν κάποιες γυναίκες αργότερα στην εγκυμοσύνη.

Και οι δύο τύποι πρέπει να αντιμετωπιστούν, αλλά ο διαβήτης κύησης δεν είναι τόσο επικίνδυνος όσο ο διαβήτης που υπάρχει πριν από τη γέννηση. Όταν το σάκχαρο στο αίμα μιας γυναίκας είναι υψηλότερο από ό,τι θα έπρεπε κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, αυξάνει τις πιθανότητες για γενετικές ανωμαλίες και ακόμη και αποβολές.

Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σας είναι καλά πριν προσπαθήσετε να μείνετε έγκυος. Εάν δυσκολεύεστε να διατηρήσετε τον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου σας, συνεργαστείτε πρώτα με το γιατρό σας για να τα σταθεροποιήσετε πριν μείνετε έγκυος.

5.Αποφύγετε ορισμένα τρόφιμα

Το να κάνετε διατροφικές επιλογές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ένα από τα κλειδιά για να δώσετε στο μωρό σας ένα υγιές ξεκίνημα. Αλλά είναι εξίσου σημαντικό να γνωρίζετε ποιες τροφές πρέπει επίσης να μείνετε μακριά.

Ορισμένες τροφές μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις που μπορεί να επηρεάσουν σοβαρά το μωρό σας και μπορεί επίσης να έχουν πολλές τοξίνες που μπορούν να προκαλέσουν βλάβη σε ένα αναπτυσσόμενο μωρό. Ορισμένοι τύποι λοιμώξεων μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίες, επομένως είναι σημαντικό να τις αποφύγετε, αν μπορείτε όσο περιμένετε ⁽¹²⁾ .

Ακολουθεί μια λίστα με τα τρόφιμα που πρέπει να μείνετε μακριά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας:

• Άψητα θαλασσινά.
• Οστρακόδερμο.
• Καπνιστά θαλασσινά.
• Σπάνια μαγειρεμένα κρέατα.
• Deli κρέατα.
• Ωμά αυγά.
• Μαλακά τυριά όπως μπρι.
• Μη παστεριωμένο γάλα ή χυμό.
• Άπλυτα φρούτα και λαχανικά.
• Ψάρια με υψηλά επίπεδα υδραργύρου.
• Αλκοόλ.
• Ωμά λάχανα.
• Άπλυτα προϊόντα.

---

Εξετάσεις για γενετικές ανωμαλίες

Τα τεστ γενετικών ανωμαλιών μπορούν να προσφέρουν στους γονείς τρομερή ηρεμία όταν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά. Όταν είναι θετικοί και υποδεικνύουν ότι μπορεί να υπάρχει ένα πιθανό πρόβλημα, μπορούν να δώσουν στους γονείς χρόνο να αντιμετωπίσουν τα συναισθήματά τους σχετικά με αυτό και να καταλήξουν σε ένα σχέδιο επίθεσης για το πώς να χειριστούν καλύτερα αυτά τα ελαττώματα.

Ενώ μερικές φορές δεν υπάρχουν πολλά, αν μη τι άλλο, οι γιατροί μπορούν να κάνουν για τις γενετικές ανωμαλίες, άλλες φορές μπορούν να βοηθήσουν εξαιρετικά, όπως στην περίπτωση των επεμβάσεων δισχιδούς ράχης που έγιναν πριν από τον τοκετό στο έμβρυο.

Προληπτικές εξετάσεις πρώτου τριμήνου

• Δοκιμή αυχενικής διαφάνειας:Αυτός ο υπερηχογραφικός έλεγχος γίνεται συχνά στο τέλος του πρώτου τριμήνου. Μετρά το πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας — μια παχύτερη από την κανονική μέτρηση μπορεί να είναι ένα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι συγκεκριμένων γενετικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down.
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ:Οι αιματολογικές εξετάσεις στο πρώτο τρίμηνο εξετάζουν συγκεκριμένα δύο πράγματα - τη βήτα-ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, πιο γνωστή ως βήτα-hCG και την πρωτεΐνη του πλάσματος Α, πιο γνωστή ως PAPP-A. Μεγάλες ποσότητες βήτα-hCG μπορεί να σημαίνουν ότι μπορεί να υπάρχουν ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες, ενώ χαμηλές ποσότητες PAPP-A μπορεί να αποτελούν κόκκινο σημάδι για γενετικές ανωμαλίες.
• Εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα:Εάν υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι μια γυναίκα μπορεί να έχει ένα μωρό με μια γενετική πάθηση, όπως το σύνδρομο Down, αυτή η εξέταση αίματος μπορεί να πραγματοποιηθεί στο πρώτο τρίμηνο.

Εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου δεύτερου τριμήνου:

• Τριπλή ή τετραπλή εξέταση αίματος:Αυτό το τεστ γίνεται οπουδήποτε από την 15η έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας μπορεί να έχει ορισμένα προβλήματα. Στο τριπλό τεστ ελέγχονται η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP), η βήτα-ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (βήτα-hCG) και ένα είδος οιστρογόνου. Στο τετραπλό τεστ ελέγχεται και το επίπεδο της ορμόνης ινχιμπίνης Α ⁽¹³⁾ .
• Υπέρηχος:Αυτό είναι το τεστ που ονομάζεται σάρωση ανατομίας πολλές μέλλουσες μαμάδες ανυπομονούν αλλά εξακολουθούν να είναι νευρικές. Η χρήση υπερήχου μεταξύ 18 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν προβλήματα, όπως προβλήματα με την καρδιά, την κοιλιά ή τη σπονδυλική στήλη, καθώς και το σύνδρομο Down ⁽¹⁴⁾ .

Διαγνωστικές εξετάσεις πρώτου τριμήνου

• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης:Αυτό το τεστ εκτελείται στο σημείο 10-12-εβδομάδων της εγκυμοσύνης σας. Μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό καταστάσεων όπως το σύνδρομο Down, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση. Για να συλλέξει τα κύτταρα της χοριακής λάχνης, ο γιατρός θα βάλει έναν καθετήρα στη μήτρα σας ή θα βάλει μια βελόνα στη μήτρα σας μέσω της κοιλιάς σας ^{(δεκαπέντε)} .

Διαγνωστικές εξετάσεις δεύτερου τριμήνου

• Αμνιοπαρακέντηση:Εκτελείται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων της εγκυμοσύνης σας, η αμνιοπαρακέντηση είναι όταν ο γιατρός σας βάζει μια βελόνα στην κοιλιά σας για να φτάσει στη μήτρα για να πάρει ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Αυτό το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει προβλήματα που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα και άλλα ελαττώματα όπως η δισχιδής ράχη.

Αυτές οι εξετάσεις εκτελούνται μόνο αφού ληφθεί η συγκατάθεση του ασθενούς και εάν ο ασθενής πληροί τους παράγοντες κινδύνου που θα απαιτούσαν περαιτέρω εξετάσεις. Οι παράγοντες κινδύνου μπορεί να περιλαμβάνουν θετικά αποτελέσματα από ένα βασικό προγεννητικό τεστ, απόκτηση παιδιού με γενετική πάθηση και ηλικία άνω των 35 ετών.

Σημείωση του συντάκτη:

Ο Δρ. Njoud Jweihan, MD

---

Συμπέρασμα

Όπως με οτιδήποτε άλλο, αεπιτυχημένη εγκυμοσύνημπορεί πραγματικά να επωφεληθεί από ένα καλό σχέδιο. Η αναμονή έως ότου είστε ήδη έγκυος μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμα προβλήματα που λίγη πρόβλεψη θα είχε εξαλείψει.

Είναι φυσιολογικό να ανησυχείτε για την πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών καθώς διανύετε τους εννέα μήνες που κρατάτε το παιδί σας. Αλλά εκπαιδεύοντας τον εαυτό σας σχετικά με τις πιθανότητες γενετικών ανωμαλιών, συνειδητοποιώντας ότι δεν είναι όλα καταστροφικά γεγονότα που αλλάζουν τη ζωή και βάζοντας ένα χρονοδιάγραμμα για το πότε και πώς θα μπορούσαν να εντοπιστούν, θα νιώσετε λίγο περισσότερο σαν να βρίσκεστε το κάθισμα του οδηγού.